Diversification du vivant — autres mécanismes

Quand le génome entier bascule : polyploïdie, duplication génique, endosymbiose, transferts horizontaux.

1 L'idée

Les mutations ponctuelles et le brassage méiotique ne sont pas les seules sources de diversification du vivant. D'autres mécanismes agissent à une échelle plus large en modifiant la quantité ou la composition du génome : la polyploïdie multiplie des génomes entiers, la duplication génique copie des gènes individuels, l'endosymbiose intègre un organisme entier dans une cellule hôte, et les transferts horizontaux de gènes font circuler de l'ADN entre lignées non apparentées. Ces mécanismes ont façonné une large part de la biodiversité actuelle, notamment les plantes cultivées et l'ensemble des eucaryotes.

2 Les quatre mécanismes à connaître

Polyploïdie

$2n_{\text{polyploïde}} = k \times x \quad (k \ge 3, \quad x = \text{nombre haploïde de base})$

Allopolyploïdie

$2n_{\text{nouveau}} = 2(n_A + n_B)$

Duplication génique

$1\text{ gène} \rightarrow 2\text{ copies} \rightarrow \text{mutations indépendantes} \rightarrow \text{fonctions divergentes}$

Transfert horizontal

$\text{ADN de l'organisme A} \rightarrow \text{génome de B (sans parenté directe)}$

3 Exemples concrets

Polyploïdie — le blé tendre (Triticum aestivum)

Étape 1 : $T.\;monococcum$ ($2n = 14$, génome AA) $\times$ $Aegilops\;speltoides$ ($2n = 14$, génome BB) $\rightarrow$ hybride AB ($2n = 14$, stérile).

Doublement chromosomique $\rightarrow$ $T.\;turgidum$ ($2n = 28$, AABB, fertile).

Étape 2 : $T.\;turgidum$ ($2n = 28$, AABB) $\times$ $A.\;tauschii$ ($2n = 14$, DD) $\rightarrow$ hybride ABD $\rightarrow$ doublement $\rightarrow$ $T.\;aestivum$ ($2n = 42$, AABBDD).

Endosymbiose — origine des mitochondries

Une $\alpha$-protéobactérie est englobée par une cellule eucaryote ancestrale sans être digérée.

Au fil du temps, le génome bactérien se réduit : la majorité de ses gènes migrent vers le noyau de la cellule hôte.

Résultat : la mitochondrie conserve un ADN circulaire propre (sans histones) et des ribosomes de type 70S — traces de son origine bactérienne.

Duplication génique — famille des globines

Un gène ancestral unique (proto-globine) est dupliqué plusieurs fois au cours de l'évolution des vertébrés.

Les copies accumulent des mutations indépendantes et divergent : gènes $\alpha$, $\beta$, $\gamma$, $\delta$, $\varepsilon$ codant des chaînes d'hémoglobine aux propriétés distinctes.

Exemple : l'hémoglobine fœtale ($\alpha_2\gamma_2$) a une affinité pour $O_2$ plus élevée que l'hémoglobine adulte ($\alpha_2\beta_2$), ce qui permet les échanges fœto-maternels.

Méthode — identifier le mécanisme à partir d'un document

Comparer $2n$ de l'espèce étudiée avec les $2n$ des espèces ancestrales : si $2n_{\text{nouveau}} = 2(n_A + n_B)$, c'est une allopolyploïdie.
Repérer plusieurs gènes homologues dans le même génome (regroupés ou non) : probable duplication génique ancienne.
Trouver dans un organite un ADN circulaire sans histones et des ribosomes de type 70S : argument en faveur de l'endosymbiose.
Identifier un gène quasi-identique chez des organismes phylogénétiquement très éloignés : transfert horizontal suspecté.

Erreurs fréquentes

Hybride F1 ≠ allopolyploïde : l'hybride F1 est stérile (chromosomes sans homologues) ; c'est le doublement du génome qui restaure la fertilité.
La polyploïdie n'est pas exceptionnelle : plus de 70 % des plantes à fleurs actuelles sont issues d'événements de polyploïdie.
Endosymbiose ≠ transfert horizontal : l'endosymbiose intègre un organisme entier dans une cellule hôte ; le transfert horizontal ne concerne que des fragments d'ADN isolés.
La duplication génique seule ne crée pas de nouvelle fonction : il faut que les mutations s'accumulent différemment dans chaque copie (néofonctionnalisation).