V VIDYALAYA · Soutien scolaire
SVT1reTransmission, variation et expression du patrimoine genetiqueExercices + corrigé

Expression des gènes — Exercices

Transcription, traduction, mutations : de l'ADN au phénotype. Corrigé complet ci-dessous.
⏱ ~35 min✎ Table du code génétique fournie
1Transcription/ 3 pts
Détermine la séquence de l'ARNm produit lors de la transcription des séquences d'ADN suivantes.
  1. Brin codant : 5'-ATG-TTT-GCA-3'
  2. Brin codant : 5'-ATG-CGG-TAT-CAA-3'
  3. Brin matrice : 3'-TAC-CCT-TAG-5' (attention : c'est le brin matrice qui est donné)
2Traduction/ 4 pts
Utilise la table du code génétique pour déterminer la séquence du polypeptide synthétisé à partir de chaque ARNm.
  1. $\text{5'-AUG-GCU-UCA-CCG-UGA-3'}$
  2. $\text{5'-AUG-AAA-CGU-UUU-UAG-3'}$
3Mutation ponctuelle et ses conséquences/ 5 pts
On compare deux ARNm issus de deux allèles d'un même gène.
ARNm normal : 5'-AUG-CCU-GAG-UUG-UAA-3'
ARNm muté : 5'-AUG-CCU-GUG-UUG-UAA-3'
  1. Traduis les deux ARNm. Donne la séquence des deux polypeptides.
  2. Compare les codons en position 3. Identifie le nucléotide modifié. Précise le type de mutation (synonyme, faux-sens ou non-sens).
  3. Déduis la séquence du brin codant de l'allèle muté (5'→3').
4Problème — La drépanocytose/ 6 pts
La drépanocytose est une maladie génétique causée par une mutation du gène HBB codant la chaîne β de l'hémoglobine. Une substitution d'un seul nucléotide modifie le codon 6 de l'ARNm :
Codon 6 normal : GAG
Codon 6 muté (HbS) : GUG
  1. Donne l'acide aminé codé par chacun des deux codons.
  2. Identifie le nucléotide modifié et la nature du changement dans le brin codant de l'ADN.
  3. L'hémoglobine S (HbS) est peu soluble : elle précipite dans les globules rouges, qui se déforment en faucille et obstruent les petits vaisseaux. Explique, en remontant du gène au phénotype, l'enchaînement causal qui conduit à ce phénotype.
Corrigé détaillé
1Transcription
a) \(\text{Brin codant 5'-ATG-TTT-GCA-3' : remplacer T par U}\) \(\text{ARNm : 5'-AUG-UUU-GCA-3'}\)
b) \(\text{Brin codant 5'-ATG-CGG-TAT-CAA-3' : remplacer T par U}\) \(\text{ARNm : 5'-AUG-CGG-UAU-CAA-3'}\)
c) \(\text{Brin matrice 3'-TAC-CCT-TAG-5' : complémentaire antiparallèle (T}\to\text{A, A}\to\text{U, C}\to\text{G, G}\to\text{C)}\) \(\text{ARNm : 5'-AUG-GGA-AUC-3'}\)
2Traduction
a) \(\text{AUG = Met ; GCU = Ala ; UCA = Ser ; CCG = Pro ; UGA = STOP}\) \(\text{Polypeptide : Met – Ala – Ser – Pro}\)
b) \(\text{AUG = Met ; AAA = Lys ; CGU = Arg ; UUU = Phe ; UAG = STOP}\) \(\text{Polypeptide : Met – Lys – Arg – Phe}\)
3Mutation ponctuelle et ses conséquences
a) ARNm normal \(\text{AUG=Met ; CCU=Pro ; GAG=Glu ; UUG=Leu ; UAA=STOP}\) \(\text{Polypeptide normal : Met – Pro – Glu – Leu}\)
a) ARNm muté \(\text{AUG=Met ; CCU=Pro ; GUG=Val ; UUG=Leu ; UAA=STOP}\) \(\text{Polypeptide muté : Met – Pro – Val – Leu}\)
b) \(\text{Codon 3 : GAG}\to\text{GUG. Le 2}^{\text{e}}\text{ nucléotide : A}\to\text{U dans l'ARNm.}\) \(\text{Mutation faux-sens : substitution d'un nucléotide, acide aminé changé (Glu}\to\text{Val). La protéine est modifiée.}\)
c) \(\text{Brin codant = ARNm avec U}\to\text{T. ARNm muté : 5'-AUG-CCU-GUG-UUG-UAA-3'}\) \(\text{Brin codant muté : 5'-ATG-CCT-GTG-TTG-TAA-3'}\)
4Problème — La drépanocytose
a) \(\text{GAG}\to\text{Acide glutamique (Glu) ; GUG}\to\text{Valine (Val)}\) \(\text{Substitution en position 6 : Glu (chargé négativement) remplacé par Val (hydrophobe).}\)
b) \(\text{ARNm : A}\to\text{U au 2}^{\text{e}}\text{ nucléotide du codon 6. Brin codant (U}\to\text{T) : GAG}\to\text{GTG.}\) \(\text{Mutation ponctuelle A}\to\text{T dans le brin codant au 2}^{\text{e}}\text{ nucléotide du codon 6 du gène HBB.}\)
c) \(\text{Gène HBB (ADN)}\Rightarrow\text{ARNm (codon 6 : GAG}\to\text{GUG)}\Rightarrow\text{chaîne }\beta\text{ (Glu}\to\text{Val pos. 6)}\Rightarrow\text{HbS}\) \(\text{HbS peu soluble}\Rightarrow\text{précipitation dans les globules rouges}\Rightarrow\text{déformation en faucille}\Rightarrow\text{obstruction vasculaire : phénotype drépanocytaire.}\)