SVT1reTransmission, variation et expression du patrimoine genetiqueFiche de cours
Mutations de l'ADN et variabilité génétique
Les mutations créent de nouveaux allèles en modifiant la séquence d'ADN — source première de la diversité génétique.
1 L'idée
Une mutation est une modification permanente et héréditaire de la séquence nucléotidique de l'ADN. Elle peut toucher un seul nucléotide (mutation ponctuelle) ou plusieurs nucléotides consécutifs. Lorsqu'une mutation survient dans une cellule germinale (gamète ou cellule précurseur), elle est transmissible à la descendance et crée un nouvel allèle, alimentant la variabilité génétique des populations. Une mutation dans une cellule somatique n'est pas transmise à la descendance, mais peut contribuer à la cancérogénèse.
2 Les trois types de mutations ponctuelles
Substitution
\(\text{ATG-}\underline{C}\text{-TT} \rightarrow \text{ATG-}\underline{T}\text{-TT} \quad (\text{1 nucléotide remplacé})\)
Insertion
\(\text{ATG-TT} \rightarrow \text{ATG-}\underline{A}\text{-TT} \quad (\text{1 nucléotide ajouté})\)
Délétion
\(\text{ATG-}\underline{C}\text{-TT} \rightarrow \text{ATG-TT} \quad (\text{1 nucléotide supprimé})\)
3 Origines des mutations
Les mutations sont spontanées ou induites par des agents mutagènes.
- Spontanées : erreurs de copie lors de la réplication. Le taux est très faible (~10−9 par paire de bases) grâce à l'activité correctrice des ADN polymérases et aux systèmes de réparation enzymatique.
- Induites par des mutagènes :
- Physiques : rayonnements UV (dimères de thymine), rayons X (cassures double brin) ;
- Chimiques : agents alkylants, intercalants ;
- Biologiques : certains virus.
4 Conséquences d'une mutation sur la protéine
Mutation silencieuse
Codon normal : GAA → acide aminé : Glutamate (Glu).
Codon muté : GAG → acide aminé : Glutamate (Glu).
Le codon change mais code le même acide aminé : la protéine est inchangée.
Mutation faux-sens — drépanocytose
Gène de la bêta-globine, codon 6 — normal : GAG → Glutamate.
Muté : GTG → Valine (substitution A→T sur le brin codant).
Un seul acide aminé modifié dans l'hémoglobine suffit à former une protéine altérée → globules rouges falciformes.
Méthode — analyser l'effet d'une mutation
- Comparer les séquences ADN normale et mutée pour identifier le type de mutation (substitution, insertion, délétion).
- Écrire la séquence d'ARNm correspondante : complémentaire du brin matrice, lue 5'→3'.
- Découper en codons à partir d'AUG et utiliser le code génétique pour identifier les acides aminés.
- Conclure : protéine inchangée (silencieuse), modifiée (faux-sens) ou tronquée (non-sens ou frameshift).
- Préciser si la mutation est germinale (transmissible → nouvel allèle) ou somatique (non transmissible).
Erreurs fréquentes
- Confondre mutation et recombinaison : la recombinaison réassemble des allèles existants ; la mutation en crée de nouveaux.
- Croire que toute mutation est nocive : la majorité sont neutres (ADN non codant ou codon synonyme).
- Oublier que l'insertion ou la délétion d'un nombre non multiple de 3 nucléotides provoque un décalage du cadre de lecture (frameshift), modifiant tous les acides aminés en aval.
- Affirmer qu'une mutation somatique se transmet à la descendance : seules les mutations germinales sont héréditaires.