Gènes, allèles, génotype et phénotype

Du chromosome aux caractères observables : les concepts fondamentaux de la génétique.

1 L'idée

Les cellules humaines contiennent dans leur noyau 46 chromosomes, regroupés en 23 paires homologues. Ces chromosomes sont constitués d'ADN, qui porte toute l'information génétique héréditaire.

Un gène est une région précise de l'ADN qui détermine un caractère héréditaire (couleur des yeux, groupe sanguin…). Chaque gène occupe un emplacement fixe appelé locus sur une paire de chromosomes. Puisque les chromosomes sont en paires, chaque individu possède deux exemplaires de chaque gène.

Le lien central de la génétique : le génotype (combinaison des allèles d'un individu) détermine, avec l'environnement, le phénotype (les caractères observables).

2 Définitions des notions clés

Gène : portion d'ADN déterminant un caractère héréditaire, localisée à un locus précis sur un chromosome.
Allèle : forme (version) que peut prendre un gène. Un individu possède deux allèles par gène, un sur chaque chromosome de la paire.
Allèle dominant : s'exprime dans le phénotype même en une seule copie. Noté en majuscule : A.
Allèle récessif : ne s'exprime que si les deux allèles sont récessifs. Noté en minuscule : a.
Homozygote : individu portant deux allèles identiques — (A//A) ou (a//a).
Hétérozygote : individu portant deux allèles différents — (A//a).
Génotype : combinaison des deux allèles d'un individu pour un gène. Notation entre parenthèses : (A//a).
Phénotype : ensemble des caractères observables d'un individu. Notation entre crochets : [caractère]. Résulte de l'expression du génotype.

3 Exemple : les lobes d'oreilles

Le gène étudié

Le caractère « attachement du lobe d'oreille » est contrôlé par un gène à deux allèles : $L$ (lobe libre, dominant) et $l$ (lobe attaché, récessif).

Les trois génotypes possibles

Génotype $(L // L)$ : homozygote dominant → phénotype [lobe libre].

Génotype $(L // l)$ : hétérozygote, allèle $L$ dominant présent → phénotype [lobe libre].

Génotype $(l // l)$ : homozygote récessif → phénotype [lobe attaché].

À retenir

$(L // L)$ et $(L // l)$ donnent le même phénotype [lobe libre] : on ne peut pas les distinguer par la seule observation.

Méthode — passer du génotype au phénotype

Identifier l'allèle dominant (majuscule) et l'allèle récessif (minuscule).
Lire le génotype : deux allèles identiques (homozygote) ou différents (hétérozygote) ?
Si au moins un allèle dominant est présent — $(A//A)$ ou $(A//a)$ — phénotype dominant.
Si et seulement si les deux allèles sont récessifs — $(a//a)$ — phénotype récessif.
Réciproquement : un phénotype récessif impose obligatoirement le génotype homozygote récessif $(a//a)$.

Erreurs fréquentes

Confondre gène et allèle : le gène est la portion d'ADN (le siège du caractère) ; l'allèle est une version de ce gène.
Croire que dominant = fréquent dans la population : la dominance décrit l'expression dans le phénotype, pas la fréquence.
Oublier l'influence de l'environnement : le bronzage ou l'alimentation modifient le phénotype sans changer le génotype.
Écrire un génotype avec un seul allèle : tout individu diploïde porte toujours deux allèles par gène.