Origine de la diversité génétique

Mutations et brassage génétique : les deux mécanismes qui font de chaque individu un être unique.

1 L'idée

Au sein d'une même espèce, les individus sont génétiquement différents les uns des autres (sauf les vrais jumeaux). Cette diversité génétique repose sur deux mécanismes complémentaires : les mutations, qui font apparaître de nouveaux allèles, et le brassage génétique, qui recombine les allèles existants à chaque génération lors de la reproduction sexuée.

2 Les mutations

Une mutation est une modification permanente de la séquence nucléotidique de l'ADN. Elle crée un nouvel allèle.

Elle peut être :

Spontanée : erreur lors de la copie de l'ADN (réplication) avant une division cellulaire.
Induite : provoquée par un agent mutagène — rayons UV, rayonnements ionisants (rayons X), substances chimiques (benzène, agents du tabac…).

Selon ses effets, une mutation est neutre (sans conséquence observable), défavorable (maladie génétique) ou, rarement, favorable (avantage adaptatif).

Mutation somatique : touche une cellule du corps → non transmissible à la descendance.
Mutation germinale : touche un gamète ou une cellule reproductrice → transmissible à la descendance.

3 Le brassage génétique

La reproduction sexuée mélange les allèles à chaque génération en deux étapes :

La méiose : elle produit des gamètes contenant une combinaison aléatoire des chromosomes parentaux (brassage interchromosomique). Des échanges de segments entre chromosomes homologues (crossing-over) créent de nouvelles combinaisons d'allèles sur un même chromosome (brassage intrachromosomique).
La fécondation : la rencontre aléatoire d'un gamète mâle et d'un gamète femelle combine deux génomes distincts choisis au hasard.

Le brassage génétique ne crée aucun nouvel allèle : il recombine uniquement les allèles déjà présents dans l'espèce.

4 Exemples

Brassage génétique — pourquoi deux frères sont différents

Chaque parent possède deux allèles pour chaque gène (un sur chaque chromosome homologue).

Lors de la méiose, les chromosomes sont distribués aléatoirement dans les gamètes. Chez l'Homme (23 paires), chaque parent peut former $2^{23}$ ≈ 8 millions de gamètes différents rien qu'avec le brassage interchromosomique, sans compter les crossing-over.

La fécondation combine un gamète paternel et un gamète maternel choisis au hasard parmi ces millions de possibilités.

Résultat : deux frères issus des mêmes parents ont, sauf exception rarissime, des génotypes distincts.

Mutation — la drépanocytose

Une substitution d'un seul nucléotide dans le gène de la bêta-globine produit un allèle modifié (allèle HbS).

Cet allèle code une hémoglobine anormale qui déforme les globules rouges en faucille.

Cette mutation germinale est héréditaire : elle est à l'origine de la drépanocytose, maladie génétique transmissible.

Méthode — identifier l'origine d'une variation génétique

Se demander : un nouvel allèle est-il apparu, absent de tous les parents connus ? → Mutation.
Se demander : les allèles observés existaient déjà chez les parents, mais dans une nouvelle combinaison ? → Brassage génétique.
Les deux mécanismes peuvent agir conjointement sur plusieurs générations.

Erreurs fréquentes

Les mutations ne sont pas toujours néfastes : la grande majorité est neutre et sans effet observable.
Seule une mutation germinale est héritée par les enfants. Une mutation somatique reste localisée à l'individu qui en est porteur.
Le brassage génétique ne produit pas de nouveaux allèles : il mélange ceux qui existent déjà dans l'espèce.
Les vrais jumeaux (monozygotes) partagent le même génotype initial : ils sont une exception au principe de diversité individuelle.